历史上首次，一种名为CRISPR的基因编辑技术被用于治疗一种罕见的遗传性视网膜退行性疾病。在1/2期临床试验中，一种名为EDIT-101的药物被注射到14名患有莱伯先天性黑蒙症（LCA）的参与者的一只眼睛（较差的眼睛）中。令人惊讶的是，几个月后，一些参与者的视力有所改善，包括奥利维亚·库克和迈克尔·卡尔伯勒。 

22岁的大学生奥利维亚告诉CNN，基因治疗让她能够看到人脸。在假期的一个黄昏，奥利维亚和朋友们在阳台上，周围是圣诞灯饰。“用我的右眼（未治疗的眼睛），我无法看清他们的面部特征，”奥利维亚说。“我只能看到他们的轮廓。用我的左眼，我可以看到他们脸上的一切。”

迈克尔告诉CNN，治疗让他能够看到颜色。他说：“在我表弟婚礼的舞池里，看到闪光灯变色是一个相当酷的时刻。”这位46岁的男子补充说，他通常只能看到阴影和闪烁的灯光，但看不到颜色。然而，迈克尔仍然无法看到手机上的文字或照片，他说：“我的病还在……我还没有痊愈。”

基因治疗的工作原理

奥利维亚和迈克尔出生时携带了一种名为CEP290的基因突变。CEP290基因提供了在许多细胞中发现的蛋白质的指令，包括我们眼睛中的光感受细胞——光感受器。我们的光感受器位于视网膜内——覆盖我们眼睛后部的薄层组织——如果没有它们，我们将无法看到东西。因此，携带奥利维亚和迈克尔的CEP290突变的人由于光感受器功能失调，会经历显著的视力丧失和潜在的失明。 

当涉及到由单基因突变引起的疾病时，CRISPR是完美的选择。CRISPR于1987年在大肠杆菌中被发现，并随后被转化为一种可以从我们的DNA中移除突变的基因编辑技术。EDIT-101是一种专门设计用于靶向引起视网膜退化的CEP290突变的CRISPR药物。通过移除CEP290突变，EDIT-101可以改善光感受器的功能，从而改善视力。 

需要更大规模、更昂贵的研究以获得FDA批准

在该研究中治疗的LCA变体，称为BRILLIANCE试验，影响了美国约1,500人。此外，该治疗可能在携带两个而非一个CEP290突变的患者中更有效，这意味着只有约300名美国人可能受益。因此，该研究的资助者Editas Medicine决定不单独推进研究，并正在寻求合作者以启动3期临床试验。3期临床试验通常包括数百名参与者，因此比1期或2期试验更昂贵。 

如果EDIT-101在3期临床试验中证明成功，它最终可能会获得FDA批准。这并非没有先例，因为一种名为Luxturna的基因疗法已获得FDA批准，用于治疗由RPE65基因突变引起的另一种LCA变体。然而，Luxturna的机制不涉及使用CRISPR移除RPE65突变。相反，Luxturna利用一种称为腺相关病毒（AAV）的递送系统将功能性RPE65基因插入细胞中。 

通过基因治疗对抗衰老 

衰老是一个复杂的过程，科学家仍在试图从细胞和分子层面理解它。尽管如此，已经发现与衰老相关的几个基因。因此，通过CRISPR移除促衰老基因，并通过CRISPR或AAV基因疗法插入长寿基因，可能在生物学层面上缓解衰老带来的损害。

最近，一项针对VEGF——一种促进新血管生长的基因——的基因疗法在2期试验中显示，可以改善冠状动脉疾病患者的运动能力，同时缓解症状。由于VEGF已被证明可以延长小鼠的寿命，该研究表明将长寿基因插入人类是可行的。这些有希望的结果可能会导致一系列新的基因疗法的出现，以对抗与衰老相关的慢性疾病。

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